Diagnóstico
Como la enfermedad no siempre produce síntomas, el diagnóstico de la leucemia linfocítica crónica suele ocurrir durante una revisión rutinaria o a partir de un análisis de sangre en el que se detecta un nivel inusualmente alto de glóbulos blancos. [1]
Cuando esto ocurre, el médico verificará si existe ese aumento anormal de glóbulos blancos con una segunda muestra de sangre que será examinada en el microscopio. A esta prueba se le llama frotis de sangre periférica. [1]
Además, realizará una exploración física al paciente en busca de posibles síntomas de la leucemia linfocítica crónica [1]2, como, por ejemplo, que tenga los ganglios linfáticos inflamados. 2
Una vez realizado este examen previo, el especialista procederá a indicar las pruebas que permitan confirmar el diagnóstico de leucemia linfocítica crónica y la progresión de la enfermedad. 2
Revisar el historial médico del paciente [1]2, así como los antecedentes familiares 2, también será útil para detectar posibles complicaciones.
Pruebas para confirmar el diagnóstico de la leucemia linfocítica crónica
Hemograma y recuento sanguíneo
Tiene el objetivo de confirmar el incremento en el recuento de linfocitos (más de 5.000/mm3) y el tipo (B o T). [1] También sirve para realizar un recuento del resto de células sanguíneas (glóbulos rojos y plaquetas), 2 definir el grado de anemia, trombocitopenia y la cantidad de hemoglobina presente en los glóbulos rojos.[1]
Inmunofenotipo por citometría de flujo
Es la prueba que confirma la leucemia linfocítica crónica y descarta otros tipos de leucemia. [1] A través de una muestra de sangre, médula ósea u otro tejido del paciente, se determina el tamaño, forma de los linfocitos y la presencia de marcadores tumorales en su superficie, los cuales determinan si se trata de células sanas o cancerosas.3
Otros análisis de sangre
Por ejemplo, la medición de los tiempos en los que se coagula la sangre [1] o un examen bioquímico general para determinar alteraciones en el hígado o los riñones que puedan comprometer la realización de otras pruebas diagnósticas o el inicio del tratamiento. 2
Se puede realizar la medición de los niveles de inmunoglobulinas con la finalidad de evaluar el estado del sistema inmunitario para combatir determinadas infecciones. 2
Aspiración y biopsia de médula ósea
Se inserta una aguja en el hueso de la cadera (generalmente) para extraer médula y hueso. 2
Es necesaria en los casos en los que la leucemia linfocítica crónica curse con anemia o trombocitopenia para confirmar si se debe a la leucemia o a otra causa, para descartar infecciones, conocer el grado de avance de la enfermedad o determinar su evolución a linfoma agresivo (Síndrome de Richter). [1]
FISH
Son las siglas de hibridación fluorescente in situ en inglés. En esta prueba se buscan cambios en los cromosomas específicos de la leucemia linfocítica crónica 2, como la deleción (falta de secciones) en los cromosomas 11, 13 y 17, o una copia extra del cromosoma 12 (trisomía del 12). [1] El FISH no es una prueba diagnóstica, sino que se realiza a pacientes con leucemia linfocítica crónica ya confirmada con la finalidad de evaluar el pronóstico de la enfermedad. [1]
Pruebas de imagen
Radiología, ecografía, tomografía axial computarizada (TAC) o tomografía por emisión de positrones (PET). Su objetivo es localizar las masas linfáticas y visualizar el estado del hígado, bazo y riñones. En casos específicos (en los que se sospechen transformaciones), la evaluación por PET indica la posible evolución de la leucemia linfocítica crónica a un linfoma agresivo (síndrome de Richter). [1]
Mutaciones en los genes
En esta prueba de laboratorio se examinan las células o tejidos del paciente para verificar si hay cambios, es decir, mutaciones, en los genes TP53 o IgVH. El estatus mutacional puede ayudar a determinar el pronóstico de los pacientes. 3
Otras pruebas
Otras pruebas que se pueden realizar son la biopsia de los ganglios linfáticos, 2 el electrocardiograma, el ecocardiograma o pruebas de función respiratoria, con la finalidad de evaluar la función cardiovascular y respiratoria de los pacientes basalmente y planificar adecuadamente las estrategias terapéuticas. [1]