En los últimos tiempos, se habla mucho de medicina de precisión, y alrededor de ella de conceptos como biomarcadores, genotipado y fenotipado, terapias dirigidas, fármacos personalizados e inclusobig data. Toda una serie de avances y tecnologías que abren la puerta a una medicina diferente, al futuro, a una medicina de alguna manera específica para cada persona.
El concepto de medicina de precisión o medicina personalizada es, básicamente, dar a cada paciente lo que necesita, cuando lo necesita y como lo necesita. Aunque parezca algo obvio, la medicina no siempre fue (o es) así.
Se trata de una forma de abordar el tratamiento y la prevención de las enfermedades de la forma más individualizada, teniendo en cuenta características específicas de cada persona, como los genes, el estilo de vida y el entorno o ambiente que le rodea, para obtener los mejores resultados y las menores complicaciones posibles. En otras palabras, es como hacerse un traje a medida que solo le va quedar bien a la persona a la que se lo hayan hecho, ya que han utilizado sus medidas.
Hace ya algunos años que, aunque no lo sepamos todo, el genoma ha dejado de ser un misterio. La “capacidad de lectura” del ADN que nos ofrece la ciencia nos puede permitir saber mucho sobre la enfermedad de cada persona e incluso sobre la posibilidad de sufrir determinada enfermedad.
También sabemos que no solo la genética es responsable de las enfermedades, que en muchos casos se activan en función de determinados factores ambientales y estilos de vida. Esto es lo que se conoce como fenotipo. Las nuevas tecnologías de fenotipado nos permiten identificar y validar biomarcadores que pueden servir, entre otras cosas, para obtener mejores respuestas a los tratamientos. ¿Pero qué son estos biomarcadores? Son indicadores biológicos, es decir, proteínas, sustancias o estructuras de nuestro cuerpo, que nos pueden servir para medir y evaluar si un tratamiento funciona o no. En otras palabras, se utilizan para afinar un diagnóstico, para predecir cómo va a funcionar un tratamiento o cómo va a evolucionar una enfermedad. En definitiva y dado que todas las personas (cada una con su fenotipo) somos diferentes, se intenta averiguar qué es lo más adecuado en cada momento para cada uno, evitando toxicidades innecesarias y buscando los mejores resultados en la prevención y tratamientos.
Pero hay más ayudas, gracias a la tecnología, con las que se puede contar en la medicina de precisión. Y son las tecnologías de la información. El desarrollo y universalización de dispositivos nos puede permitir el estudio y análisis de los comportamientos de las personas: sus ciclos de sueño y vigilia, su actividad, temperatura, actividad cardiaca y un montón de factores más a lo largo del día son ejemplos de parámetros que pueden ser monitorizados incluso en tiempo real, lo cual proporciona mucha información sobre la salud de las personas.
Sin olvidarnos del big data. Todos somos distintos y no todo funciona igual para todas las personas. De hecho, por ejemplo, cuando leemos el prospecto de un medicamento siempre encontramos que determinados efectos pueden producirse en un determinado porcentaje de personas. Si dispusiéramos de toda la información de todas las personas y la analizáramos, podríamos establecer relaciones y saber/aprender que determinados efectos deseables o no deseables, solo se producen en personas de determinadas características. Esto es el big data, cada vez más disponible para la comunidad investigadora, y cuyo uso abre muchas posibilidades para el mañana, aunque también algunos interrogantes sobre los que habrá que reflexionar y legislar, porque ¿de quién son los datos sobre nuestra salud y quién y cómo puede usarlos?
Muchas de estas cuestiones y tecnologías no son solo "el futuro" y ya se están utilizando e implementando, aunque de forma muy desigual en todo el mundo. Los marcadores biológicos en los tratamientos de algunos cánceres no son tan raros, al menos en España. En todo caso, la medicina de precisión abre la puerta a muchas posibilidades beneficiosas para los ciudadanos frente a la enfermedad, pero necesitará también de una rigurosa evaluación e implementación que no amenace la sostenibilidad de los sistemas de salud, que no produzca tampoco un sobre diagnóstico y sobre tratamiento de pequeñas anomalías que sin ella no se detectarían y que en muchos casos no tendrían una evolución peligrosa, y que también proteja los datos de salud de las personas frente a la sociedad, de forma que no se puedan usar en áreas fuera de la salud como la laboral, social, etc.
Artículo confeccionado con información de la Sociedad Española de oncología médica y la Sociedad Española de medicina interna