Diagnóstico

Como la enfermedad no siempre produce síntomas, el diagnóstico de la leucemia linfocítica crónica suele ocurrir durante una revisión rutinaria o a partir de un análisis de sangre en el que se detecta un nivel inusualmente alto de glóbulos blancos.

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Cuando esto ocurre, el médico verificará si existe ese aumento anormal de glóbulos blancos con una segunda muestra de sangre que será examinada en el microscopio. A esta prueba se le llama frotis de sangre periférica.

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Además, realizará una exploración física al paciente en busca de posibles síntomas de la leucemia linfocítica crónica

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, como, por ejemplo, que tenga los ganglios linfáticos inflamados.
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Una vez realizado este examen previo, el especialista procederá a indicar las pruebas que permitan confirmar el diagnóstico de leucemia linfocítica crónica y la progresión de la enfermedad.

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Revisar el historial médico del paciente

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, así como los antecedentes familiares
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, también será útil para detectar posibles complicaciones.

Pruebas para confirmar el diagnóstico de la leucemia linfocítica crónica

Hemograma y recuento sanguíneo

Tiene el objetivo de confirmar el incremento en el recuento de linfocitos (más de 5.000/mm3) y el tipo (B o T).

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También sirve para realizar un recuento del resto de células sanguíneas (glóbulos rojos y plaquetas),
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definir el grado de anemia, trombocitopenia y la cantidad de hemoglobina presente en los glóbulos rojos.
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Inmunofenotipo por citometría de flujo

Es la prueba que confirma la leucemia linfocítica crónica y descarta otros tipos de leucemia.

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A través de una muestra de sangre, médula ósea u otro tejido del paciente, se determina el tamaño, forma de los linfocitos y la presencia de marcadores tumorales en su superficie, los cuales determinan si se trata de células sanas o cancerosas.
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Otros análisis de sangre

Por ejemplo, la medición de los tiempos en los que se coagula la sangre

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o un examen bioquímico general para determinar alteraciones en el hígado o los riñones que puedan comprometer la realización de otras pruebas diagnósticas o el inicio del tratamiento.
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Se puede realizar la medición de los niveles de inmunoglobulinas con la finalidad de evaluar el estado del sistema inmunitario para combatir determinadas infecciones.

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Aspiración y biopsia de médula ósea

Se inserta una aguja en el hueso de la cadera (generalmente) para extraer médula y hueso.

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Es necesaria en los casos en los que la leucemia linfocítica crónica curse con anemia o trombocitopenia para confirmar si se debe a la leucemia o a otra causa, para descartar infecciones, conocer el grado de avance de la enfermedad o determinar su evolución a linfoma agresivo (Síndrome de Richter).

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FISH

Son las siglas de hibridación fluorescente in situ en inglés. En esta prueba se buscan cambios en los cromosomas específicos de la leucemia linfocítica crónica

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, como la deleción (falta de secciones) en los cromosomas 11, 13 y 17, o una copia extra del cromosoma 12 (trisomía del 12).
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El FISH no es una prueba diagnóstica, sino que se realiza a pacientes con leucemia linfocítica crónica ya confirmada con la finalidad de evaluar el pronóstico de la enfermedad.
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Pruebas de imagen

Radiología, ecografía, tomografía axial computarizada (TAC) o tomografía por emisión de positrones (PET). Su objetivo es localizar las masas linfáticas y visualizar el estado del hígado, bazo y riñones. En casos específicos (en los que se sospechen transformaciones), la evaluación por PET indica la posible evolución de la leucemia linfocítica crónica a un linfoma agresivo (síndrome de Richter).

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Mutaciones en los genes

En esta prueba de laboratorio se examinan las células o tejidos del paciente para verificar si hay cambios, es decir, mutaciones, en los genes TP53 o IgVH. El estatus mutacional puede ayudar a determinar el pronóstico de los pacientes.

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Otras pruebas

Otras pruebas que se pueden realizar son la biopsia de los ganglios linfáticos,

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el electrocardiograma, el ecocardiograma o pruebas de función respiratoria, con la finalidad de evaluar la función cardiovascular y respiratoria de los pacientes basalmente y planificar adecuadamente las estrategias terapéuticas.
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Referencias

Asociación Española de Afectados por Linfoma, Mieloma y Leucemia, “3. Diagnóstico de la leucemia linfocítica crónica”, AEAL. (Último acceso: febrero de 2022).
Sociedad Estadounidense contra el Cáncer, “¿Cómo se diagnostica la leucemia linfocítica crónica?”, American Cancer Society. (Último acceso: febrero de 2022).
Instituto Nacional de Cáncer de EE. UU., “Tratamiento de la leucemia linfocítica crónica”, NIH –Versión para pacientes. (Último acceso: febrero de 2022).
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