Diagnóstico

Diagnóstico

Como la enfermedad no siempre produce síntomas, el diagnóstico de la leucemia linfocítica crónica suele ocurrir durante una revisión rutinaria o a partir de un análisis de sangre en el que se detecta un nivel inusualmente alto de glóbulos blancos. [1]

Cuando esto ocurre, el médico verificará si existe ese aumento anormal de glóbulos blancos con una segunda muestra de sangre que será examinada en el microscopio. A esta prueba se le llama frotis de sangre periférica. [1]

Además, realizará una exploración física al paciente en busca de posibles síntomas de la leucemia linfocítica crónica [1][2], como, por ejemplo, que tenga los ganglios linfáticos inflamados. [2]

Una vez realizado este examen previo, el especialista procederá a indicar las pruebas que permitan confirmar el diagnóstico de leucemia linfocítica crónica y la progresión de la enfermedad. [2]

Revisar el historial médico del paciente [1][2], así como los antecedentes familiares [2], también será útil para detectar posibles complicaciones.

Pruebas para confirmar el diagnóstico de la leucemia linfocítica crónica

Hemograma y recuento sanguíneo

Tiene el objetivo de confirmar el incremento en el recuento de linfocitos (más de 5.000/mm3) y el tipo (B o T). [1] También sirve para realizar un recuento del resto de células sanguíneas (glóbulos rojos y plaquetas), [2] definir el grado de anemia, trombocitopenia y la cantidad de hemoglobina presente en los glóbulos rojos.[1]

Inmunofenotipo por citometría de flujo

Es la prueba que confirma la leucemia linfocítica crónica y descarta otros tipos de leucemia. [1] A través de una muestra de sangre, médula ósea u otro tejido del paciente, se determina el tamaño, forma de los linfocitos y la presencia de marcadores tumorales en su superficie, los cuales determinan si se trata de células sanas o cancerosas.3

Otros análisis de sangre

Por ejemplo, la medición de los tiempos en los que se coagula la sangre [1] o un examen bioquímico general para determinar alteraciones en el hígado o los riñones que puedan comprometer la realización de otras pruebas diagnósticas o el inicio del tratamiento. [2]

Se puede realizar la medición de los niveles de inmunoglobulinas con la finalidad de evaluar el estado del sistema inmunitario para combatir determinadas infecciones. [2]

Aspiración y biopsia de médula ósea

Se inserta una aguja en el hueso de la cadera (generalmente) para extraer médula y hueso. [2]

Es necesaria en los casos en los que la leucemia linfocítica crónica curse con anemia o trombocitopenia para confirmar si se debe a la leucemia o a otra causa, para descartar infecciones, conocer el grado de avance de la enfermedad o determinar su evolución a linfoma agresivo (Síndrome de Richter). [1]

FISH

Son las siglas de hibridación fluorescente in situ en inglés. En esta prueba se buscan cambios en los cromosomas específicos de la leucemia linfocítica crónica [2], como la deleción (falta de secciones) en los cromosomas 11, 13 y 17, o una copia extra del cromosoma 12 (trisomía del 12). [1] El FISH no es una prueba diagnóstica, sino que se realiza a pacientes con leucemia linfocítica crónica ya confirmada con la finalidad de evaluar el pronóstico de la enfermedad. [1]

Pruebas de imagen

Radiología, ecografía, tomografía axial computarizada (TAC) o tomografía por emisión de positrones (PET). Su objetivo es localizar las masas linfáticas y visualizar el estado del hígado, bazo y riñones. En casos específicos (en los que se sospechen transformaciones), la evaluación por PET indica la posible evolución de la leucemia linfocítica crónica a un linfoma agresivo (síndrome de Richter). [1]

Mutaciones en los genes

En esta prueba de laboratorio se examinan las células o tejidos del paciente para verificar si hay cambios, es decir, mutaciones, en los genes TP53 o IgVH. El estatus mutacional puede ayudar a determinar el pronóstico de los pacientes. 3

Otras pruebas

Otras pruebas que se pueden realizar son la biopsia de los ganglios linfáticos, [2] el electrocardiograma, el ecocardiograma o pruebas de función respiratoria, con la finalidad de evaluar la función cardiovascular y respiratoria de los pacientes basalmente y planificar adecuadamente las estrategias terapéuticas. [1]

Referencias

Asociación Española de Afectados por Linfoma, Mieloma y Leucemia, “2. La leucemia linfocítica crónica”, AEAL. (Último acceso: febrero de 2022).
Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria, “GlobalLLC: Iniciativa estratégica de salud en leucemia linfocítica crónica”, semFYC, julio de 2019. (Último acceso: febrero de 2022).
Logo Janssen | Pharmaceutical Companies of Johnson & Johnson