Diagnóstico

Un diagnóstico preciso ayudará al médico a estimar la progresión del mieloma múltiple y determinar cuál es el tratamiento indicado. Además de llegar a un diagnóstico adecuado, es importante poder detectarlo en fases tempranas de la enfermedad.

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Para entender en qué consiste el diagnóstico del mieloma múltiple, es necesario conocer que la proteína monoclonal es un tipo de anticuerpo que se encuentra en grandes cantidades en la sangre u orina de las personas con mieloma múltiple.

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Un aumento del nivel de la proteína monoclonal suele indicar la progresión de la enfermedad, mientras que una disminución del nivel reflejaría una respuesta al tratamiento.

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Para detectar el mieloma múltiple, es necesario que a la persona se le realicen diferentes pruebas, tal como se explica a continuación.

1. Realizar análisis de sangre

Estos análisis sirven para ver cómo se encuentran algunos parámetros que suelen estar alterados en el mieloma múltiple y para evaluar el daño que puede existir en algunos órganos, como los riñones.

Prueba para medir el nivel de células de la sangre (glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas). Estas mediciones indican el grado en que las células del mieloma en la médula ósea están afectando el desarrollo de las células sanguíneas normales.

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Se realiza a través de análisis de sangre y de una recolección de orina durante 24 horas para conocer cómo es el funcionamiento del riñón. Prestar atención a este aspecto es importante porque el mieloma múltiple puede afectar a la función de los riñones.

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Consiste en medir la cantidad de calcio presente en la sangre. El calcio es una sustancia que se encuentra en los huesos y que se libera en exceso cuando estos se dañan. Como el mieloma múltiple puede ocasionar lesiones óseas, un aumento del nivel de calcio en la sangre puede hacer sospechar la enfermedad.

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La albúmina es una proteína que se encuentra en la sangre. En las personas con mieloma y daño en el riñón, se pierde la albúmina por la orina y se ve un bajo nivel de esta en los análisis de sangre.

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La β2 microglobulina es una pequeña proteína producida por muchos tipos de células, entre ellas, las células plasmáticas. Si el paciente presenta un nivel alto, puede ser un signo de rápida progresión del mieloma múltiple.

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La lactato deshidrogenasa (LDH) es una enzima que tiene un papel importante en la obtención de energía a partir del azúcar de los alimentos. Sin embargo, cuando los tejidos se dañan por una lesión o una enfermedad, liberan más LDH en el torrente sanguíneo.

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Si el nivel de LDH en sangre es alto, el mieloma múltiple podría estar en una fase más avanzada y tener peor pronóstico.
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El examen de proteínas totales sirve para medir la cantidad total de albúmina y globulinas presentes en la sangre. Los valores superiores de proteínas totales podrían ser indicativos de mieloma múltiple.

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2. Detectar la proteína monoclonal en muestras de sangre u orina

Para ello, resulta necesario hacer, al menos, tres pruebas:

Electroforesis de proteínas

A través de un análisis de sangre o de orina, esta prueba permite descubrir si el cuerpo produce o pierde proteínas de manera anormal.


La electroforesis es una técnica que se realiza en el laboratorio para separar las distintas proteínas u otras moléculas que hay en la sangre u orina en base a su tamaño y a su carga eléctrica. Se utiliza una corriente eléctrica para mover las distintas proteínas y que se separen a través de un gel. En el caso del mieloma múltiple, se puede detectar el exceso de proteína monoclonal que existe en la sangre (electroforesis de proteínas en suero) o en orina (electroforesis de proteínas en orina).

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Inmunofijación

Es un análisis de sangre u orina que permite descubrir si el cuerpo produce proteínas de manera anormal o si las pierde. En este caso, se emplea electroforesis junto con determinados anticuerpos que sirven para fijar las diferentes proteínas.


La inmunofijación es importante para el diagnóstico y la vigilancia de determinadas enfermedades relacionadas con la sangre como el mieloma múltiple, ya que con esta prueba se puede identificar el tipo de proteína monoclonal presente.

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Medición de cadenas ligeras libres

Para producir los anticuerpos (también llamados inmunoglobulinas), las células plasmáticas producen dos tipos de cadenas, conocidas como cadenas ligeras y cadenas pesadas. Cuando éstas se juntan, se producen las inmunoglobulinas. Cuando las cadenas ligeras se unen con cadenas pesadas, se las llama cadenas ligeras ligadas. Normalmente, las células plasmáticas producen pequeñas cantidades adicionales de cadenas ligeras que no se unen con cadenas pesadas. En cambio, se liberan en el torrente sanguíneo y se pueden encontrar también en la orina. Estas cadenas no ligadas se conocen como cadenas ligeras libres. En los pacientes con mieloma múltiple, debido al exceso de células plasmáticas, es posible encontrar niveles anormalmente elevados de cadenas ligeras libres, en suero u orina, que se pueden medir y cuantificar.

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3. Identificar posibles mutaciones celulares

Las mutaciones celulares son cambios en la secuencia de ADN que motivan que las células plasmáticas se vuelvan cancerosas. Para detectar si se han producido cambios en la información genética, se realizan pruebas citogenéticas:
Cariotipo

Estas pruebas de laboratorio sirven para observar cambios en los cromosomas. Las anomalías cromosómicas cumplen un papel fundamental para identificar si hay enfermedad.

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Pruebas de secuenciación de próxima generación

Permiten conocer cómo es el ADN y ARN del paciente de forma rápida e identificar si se han producido modificaciones.

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4. Evaluar la cantidad de células plasmáticas cancerosas presentes en la médula ósea

Para este fin, es necesario realizar una biopsia y/o aspiración, que es la extracción de la médula ósea del interior de un hueso.

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5. Pruebas de imagen

Es necesario realizar pruebas de imagen que permitan identificar fracturas en huesos o zonas afectadas por el mieloma múltiple. Las pruebas de imagen también sirven para ver el grado de extensión de la enfermedad y ver cómo está siendo la respuesta al tratamiento. Pueden llevarse a cabo tomografías computarizadas (TC) de cuerpo entero a bajas dosis, tomografías de emisión de positrones – tomografía computarizada (PET-TC), resonancias magnéticas (RM) de cuerpo entero o, alternativamente, resonancias magnéticas de columna y pelvis.

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Referencias

Sociedad de Lucha contra la Leucemia y el Linfoma, “Mieloma: la información más reciente para pacientes y cuidadores” (2019), LLS. (Último acceso: enero de 2022).
Sociedad Europea de Oncología Médica, Mieloma múltiple: una guía para pacientes. Basada en las Directrices de Práctica Clínica de la ESMO (2017). (Último acceso: enero de 2022).
Sociedad Estadounidense Contra el Cáncer, “Pruebas para diagnosticar el mieloma múltiple”, American Cancer Society. (Último acceso: enero de 2022).
Neumours Children’s Health, “Análisis de sangre: lactato deshidrogenasa (LDH)”, Neumours KidsHealth. (Último acceso: enero de 2022).
Medline Plus, “Proteína total”. (Último acceso: enero de 2022).
Cynthia Haines y John Hanrahan, “Electroforesis de proteínas en suero”, Brigham and Women’s Hospital. (Último acceso: enero de 2022).
Chad Haldeman-Englert et al., “Inmunofijación (en sangre)”, Brigham and Women’s Hospital. (Último acceso: enero de 2022).
Medline Plus, “Cadenas ligeras libres. ¿Qué es una prueba de cadenas ligeras libres?”. (Último acceso: enero de 2022).
Grupo Español de Mieloma, Guía de Mieloma Múltiple (2021).
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